بیماری مادرزادی قلب اغلب به ژنهای معمار رشد گره میخورد. پژوهش تازه نشان میدهد TBX5 نهفقط کلید روشن/خاموش ژنها، بلکه نگهدارنده تاشدگی سهبعدی DNA است.
یافته
هاپلواینسافیسنسی TBX5 چینش سهبعدی کروماتین را مختل میکند.
در نتیجه برنامههای ژنی لازم برای تشکیل صحیح قلب از مسیر خارج میشوند.
اهمیت بالینی
فهم معماری ژنوم میتواند هدفهای درمانی تازهای فراتر از خود ژن پیشنهاد دهد.
غربالگری ژنتیکی دقیقتر برای خانوادههای در معرض خطر ممکن میشود.
این گزارش ترجمهای آزاد و خلاصهشده برای مخاطبان فارسیزبان کلینیک علوم ایران است. منبع اصلی: «One Faulty Gene Copy Can Make the Heart’s DNA Fold the Wrong Way» — Phys.org (لینک منبع).
